Informations sur les deux maladies L2HGA et HC
L-2-hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA) :
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) du Staffordshire Bull
Terrier est un trouble neuro-métabolique* caractérisée par des taux
élevés d'acide L-2-hydroxyglutarique dans l'urine, le plasma et le
liquide céphalo-rachidien.
Les troubles nerveux centraux se
manifestent par des déficiences physiques et/ou psychologiques :
problèmes de coordination, tremblements, troubles de la personnalité,
malpropreté, épilepsie, raideurs musculaires, mauvaises capacités
d'apprentissage...
Les premiers symptômes se manifestent
habituellement à un âge compris entre six et douze mois. Dans certains
cas, ils se révèlent sur des chiens âgés de 7 ans.
Cette maladie est,
aujourd'hui encore incurable obligeant à l'euthanasie des sujets
atteints à un âge précoce. Même les chiens les moins affectés ne peuvent
se comporter comme des chiens sains.
*Une maladie métabolique
désigne une affection en rapport avec une perturbation du métabolisme
cellulaire. Le métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques qui
se produisent à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la
synthèse de certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation
(catabolisme).
Les porteurs de cette maladie ne pouvaient être
détectés par les tests préalablement disponibles. Ceux-ci incluaient
soit un dosage urinaire ou sanguin pour détecter un taux élevé de
L-2-hydroxyglutarate, soit l'IRM.
HC - La Cataracte Héréditaire :
La cataracte héréditaire du Staffordshire Bull Terrier a été
reconnue comme une affection héréditaire depuis la fin des années 1970.
Les chiens atteints développent des cataractes aux deux yeux à un âge
précoce. Les cataractes apparaissent à quelques semaines ou quelques
mois, évoluant vers la cataracte totale (et entraînant la cécité) vers 2
- 3 ans.
La forte prévalence de cette affection dans certaines races
s'explique par une reproduction intensive, certainement liée à des
phénomènes de mode, qui a permis de fixer des caractères recherchés dans
le standard mais a aussi permis l'émergence de certaines anomalies (cas
comparable pour la dysplasie de la hanche chez le Labrador Retriever).
Chez certains animaux atteints, la cataracte peut ainsi être associée à
d'autres affections héréditaires oculaires ou extra-oculaires.
Les cataractes héréditaires ne sont
pas nécessairement évolutives. Cependant lors d'opacification
progressive des masses cristalliniennes une baisse d'acuité visuelle
peut être constatée.
• Au début : Une opalescence focale peut être
visible dans l'aire pupillaire. A ce stade, la vision du chien n'est
généralement pas altérée.
• Progressivement : la vision du chien va
en diminuant, il peut se cogner dans les meubles si l'éclairage ambiant
est faible, et sa démarche va devenir hésitante dans un environnement
qui lui est mal connu.
• A un stade avancé : le cristallin, totalement opaque, apparaît
blanc au travers de la pupille. En l'absence d'anomalie rétinienne
concomitante, la chirurgie de la cataracte permet une restitution
complète de la vision.
**************
Pour ces deux maladies, la mutation, ou changement de structure du
gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien pour
ensuite se transmettre de génération en génération comme n'importe quel
autre gène.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. En effet,
deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être
présentes pour qu'un chien exprime la maladie.
Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène
normal, appelés porteurs, ne montrent aucun symptôme, mais peuvent
transmettre le gène défectueux à leur descendance.
Lorsque deux
porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la
descendance seront affectés par la maladie, 25% seront indemnes et les
50% restant seront eux-mêmes porteurs.
La plupart du temps, il y a
dans une population un plus grand nombre de sujets porteurs que
d'affectés. Il est important d'éliminer de la reproduction de tels
supports dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de la
maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction :
1-Carrier X Carrier
2-Carrier X Affected
3-Affected X Affected
La
mutation responsable de la maladie a été identifiée dans le laboratoire
AHT - Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de
cette recherche, un test ADN pour cette maladie est disponible depuis
2005.
Les personnes effectuant ces tests recevront les résultats
identifiant leur chien comme appartenant à l'une de ces trois catégories
:
CLEAR = Indemne : le chien a 2 copies du gène normal. Il ne
développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun
de ses descendants.
CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et une copie
du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le
gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation et est
affecté. Il développera forcément la maladie, à condition qu'il vive
jusqu'à un certain âge pour la L2-HGA.
Il est très important d'effectuer ces tests si l'on veut garder un patrimoine génétique sain pour les années à venir.
Valérie Vidot
https://www.passion-staffords.com
Avec la collaboration du Professeur Alain Régnier (Service Ophtalmologie - Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse)
Documentations : Animal Health Trust - Antagene - Le Club du Fabas - SBTCN.nl
SOURCE: PASSION STAFFORD